nauka

Naukowcy znaleźli sposób na pokonanie zespołu Downa

Według szacunków jedno dziecko na tysiąc rodzi się z zespołem Downa – zespołem wad genetycznych spowodowanych obecnością dodatkowego chromosomu 21. Ponieważ ma on podłoże genetyczne, nie można go tak naprawdę wyleczyć. Jednak naukowcy z University of Massachusetts opracowali metodę, która pozwala „wyłączyć” ten dodatkowy chromosom i zapobiec rozwojowi zespołu Downa.

Udało im się to osiągnąć poprzez umieszczenie genu XIST w komórkach macierzystych pobranych od osoby z zespołem Downa. Gen XIST jest kluczowym czynnikiem w rozwoju człowieka, ponieważ jest on odpowiedzialny za „wyłączenie” drugiego chromosomu X. Jeśli druga kopia tego chromosomu nie zostanie wyłączona, zarodek rozwija się jako dziewczynka, jeśli nie, rodzi się chłopiec.

Okazało się, że tak jak w przypadku chromosomu X, XIST po uaktywnieniu wyłącza trzecią, dodatkową kopię chromosomu 21, dzięki czemu dalszy rozwój komórek może przebiegać w prawidłowy sposób.

Technika ta zostanie przetestowana na mysich zarodkach z nadmiarowym chromosomem 21, ale opracowane skutecznej terapii eliminującej zespół Downa może zająć sporo czasu, a pracujący nad tym zagadnieniem naukowcy będą musieli zmierzyć się także z etycznymi kwestiami związanymi z eksperymentami na ludzkich zarodkach. Dr Jeanne Lawrence, która kierowała zespołem badawczym szacuje, że opracowanie skutecznej terapii chromosomowej potrwa jeszcze co najmniej 10 lat. Jednak jest o co się starać, ponieważ naukowcy przewidują, że ta sama technika mogłaby znaleźć zastosowanie również w przypadku zespołu Edwardsa (dodatkowy chromosom 18) czy zespołu Pataua (dodatkowy chromosom 13).

Zdjęcie: Wikipedia


podobne treści